INCONTRO IN LIBRERIA
VILLORBA Il libro Io sono, trisomia 9 a mosaico verrà presentato alla libreria Lovat giovedì prossimo alle 18.30. Saranno presenti l'autrice Martina Biagi, l'autore delle fotografie Emiliano Cribari, la neuropsichiatra infantile della Nostra Famiglia Malida Franzoi e Alessandra Santon della Fondazione Giovanni Santin onlus.
DISORDINE CROMOSOMICO
Si parlerà di una malattia relativa a un disordine cromosomico raro per il quale il cromosoma 9 appare tre volte anzichè due. Il termine mosaico significa che è una malattia pazza perchè il cromosoma in più non è presente in tutte le cellule, ma solo in alcune. La conseguenza? Ogni bambino avrà sintomi e deficit diversi in base alla percentuale di cellule con il cromosoma in più. Qualche tratto comune, comunque, c'è. Come il deficit di crescita prima della nascita, il ritardo mentale, le malformazioni del cuore, nonchè, a volte, tratti distintivi del volto, come la circonferenza cranica maggiore, la fronte sfuggente, le orecchie malformate. Il fatto che la malattia sia rara, tanto da vedere conclamati solo 11 casi in Italia, fa sì che la ricerca non destini fondi a questo disordine cromosomico e, di conseguenza, si sa poco o nulla degli sviluppi della sindrome nell'età adulta dei malati. I casi conclamati, infatti, sono tutti in tenera o giovanissima età. I pediatri, ma anche i medici ospedalieri, spesso non sanno di cosa si sta parlano e le famiglie vengono lasciate da sole a gestire situazioni complesse. Lo spiega bene la genetista Elisabetta Lapi. «Di fronte a condizioni così rare come la trisomia 9 a mosaico, per parlare del futuro di questi bambini, non si può che abbandonare la lezione dalla cattedra e passare ad un pragmatico proviamoci. E proprio perchè raro, ognuno con la sua storia, aggiungerà qualcosa alla conoscenza». Infatti, è una storia medica che cambia. Nel 2006 le riviste scientifiche scrivevano: Di coloro che sopravvivono al periodo neonatale, solo alcuni riescono poi a camminare e sviluppano un linguaggio minimale». Nel 2013 la percezione è diversa, ma la strada da fare rimane moltissima.
© RIPRODUZIONE RISERVATA VILLORBA Il libro Io sono, trisomia 9 a mosaico verrà presentato alla libreria Lovat giovedì prossimo alle 18.30. Saranno presenti l'autrice Martina Biagi, l'autore delle fotografie Emiliano Cribari, la neuropsichiatra infantile della Nostra Famiglia Malida Franzoi e Alessandra Santon della Fondazione Giovanni Santin onlus.
DISORDINE CROMOSOMICO
Si parlerà di una malattia relativa a un disordine cromosomico raro per il quale il cromosoma 9 appare tre volte anzichè due. Il termine mosaico significa che è una malattia pazza perchè il cromosoma in più non è presente in tutte le cellule, ma solo in alcune. La conseguenza? Ogni bambino avrà sintomi e deficit diversi in base alla percentuale di cellule con il cromosoma in più. Qualche tratto comune, comunque, c'è. Come il deficit di crescita prima della nascita, il ritardo mentale, le malformazioni del cuore, nonchè, a volte, tratti distintivi del volto, come la circonferenza cranica maggiore, la fronte sfuggente, le orecchie malformate. Il fatto che la malattia sia rara, tanto da vedere conclamati solo 11 casi in Italia, fa sì che la ricerca non destini fondi a questo disordine cromosomico e, di conseguenza, si sa poco o nulla degli sviluppi della sindrome nell'età adulta dei malati. I casi conclamati, infatti, sono tutti in tenera o giovanissima età. I pediatri, ma anche i medici ospedalieri, spesso non sanno di cosa si sta parlano e le famiglie vengono lasciate da sole a gestire situazioni complesse. Lo spiega bene la genetista Elisabetta Lapi. «Di fronte a condizioni così rare come la trisomia 9 a mosaico, per parlare del futuro di questi bambini, non si può che abbandonare la lezione dalla cattedra e passare ad un pragmatico proviamoci. E proprio perchè raro, ognuno con la sua storia, aggiungerà qualcosa alla conoscenza». Infatti, è una storia medica che cambia. Nel 2006 le riviste scientifiche scrivevano: Di coloro che sopravvivono al periodo neonatale, solo alcuni riescono poi a camminare e sviluppano un linguaggio minimale». Nel 2013 la percezione è diversa, ma la strada da fare rimane moltissima.
