Covid, individuati i 13 punti del genoma associati alla gravità: dati altoatesini nella più ampia ricerca mondiale

Martedì 13 Luglio 2021
Covid, individuati i punti del genoma associati alla gravità: dati altoatesini nella più ampia ricerca mondiale

Siamo al giro di boa per la ricerca sul Covid. Nel marzo del 2020, migliaia di scienziati in tutto il mondo si sono uniti per indagare una questione di estrema rilevanza: quali fattori genetici influenzano la gravità dell'infezione da Covid-19? Perché alcune persone sviluppano una malattia grave che richiede il ricovero in ospedale mentre altre presentano sintomi lievi o non ne hanno? Nei giorni scorsi sono stati pubblicati su Nature i risultati di questa ricerca: sono stati individuati 13 loci - punti del genoma umano - fortemente associati a un'infezione da Covid-19 grave.

Questa scoperta è il frutto del lavoro di uno dei più grandi studi di genetica al mondo: il gruppo ha esaminato il genoma di quasi 50.000 pazienti Covid-19 e di due milioni di persone non infette. Tra queste anche i partecipanti agli studi condotti da Eurac Research di Bolzano nell'ultimo anno.

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Lo studio, chiamato Covid-19 Host Genomics Initiative, è stato avviato nel marzo 2020 su iniziativa dell'Istituto di medicina molecolare Finlandia dell'Università di Helsinki. L'iniziativa è cresciuta fino a diventare una delle collaborazioni più estese sulla genetica umana, al momento comprende oltre 60 studi di 25 paesi diversi. Grazie all'enorme quantità di dati disponibili, i ricercatori hanno prodotto in breve tempo analisi solide dal punto di vista statistico, ottenendo risultati che nessuna istituzione di ricerca avrebbe potuto raggiungere in autonomia. Dei 13 loci individuati, due sono stati rilevati con una frequenza maggiore nelle popolazioni dell'Asia orientale e meridionale. Le analisi hanno evidenziato inoltre che alcuni di questi loci sono vicini a geni coinvolti in patologie polmonari gravi come il cancro o la fibrosi polmonare. In questi casi inibire il gene potrebbe essere una strategia terapeutica da approfondire. I ricercatori hanno identificato inoltre altri fattori che influenzano la severità della malattia, per esempio il fumo e un indice elevato di massa corporea. Nell'ultimo anno l'Istituto di biomedicina di Eurac Research ha portato avanti diversi studi sull'incidenza di Covid-19 sul territorio provinciale.

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«Quando il consorzio Host Genomics Initiative è partito abbiamo deciso di mettere i nostri dati a disposizione dell'iniziativa per dare il nostro contributo a una delle sfide più significative della medicina moderna», spiega Peter Pramstaller, direttore dell'Istituto. Il lavoro del consorzio non è terminato. I ricercatori analizzeranno i dati che continueranno ad arrivare dai diversi studi coinvolti per identificare altri loci e studiare nuovi aspetti della malattia. L'analisi genetica potrebbe offrire notevoli margini di miglioramento nel trattamento delle infezioni da nuovo coronavirus e favorire la trasformazione di Covid-19 verso una malattia endemica, presente a livelli bassi ma costanti nella popolazione. La politica del consorzio rimarrà quella di pubblicare i risultati appena disponibili per metterli al più presto a disposizione della comunità scientifica.

Ultimo aggiornamento: 14 Luglio, 10:09 © RIPRODUZIONE RISERVATA

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