PADOVA - Ettore aveva appena 35 giorni. E a ucciderlo era stata l' atrofia muscolare spinale, malattia rara e devastante che, se individuata alla nascita, consente di intervenire con una terapia salvavita. Era nato in provincia di Vicenza e in quel momento lo screening neonatale, peraltro deliberato dalla Regione un anno fa, non era ancora in vigore.
DA LUNEDÌ
Nel Veneto, infatti, scatta da lunedì la procedura per individuare tale patologia e ad analizzare l'apposito il campione saranno gli ospedali di Padova, che avrà il coordinamento del percorso regionale e sarà riferimento per i punti nascita di Treviso, Venezia Belluno, e quello di Verona a cui afferiranno quelli di Vicenza e Rovigo. Le screening si farà con tecniche di biologia molecolare, la diagnosi sarà pronta in due settimane, per procedere subito con le terapie geniche. Una fiala per la cura costa un milione e 300mila euro.
L'iniziativa è stata presentata ieri in Azienda ospedaliera a Padova dall'assessore regionale Manuela Lanzarin, dal dg Giuseppe Dal Ben e dai 4 specialisti coinvolti: Eugenio Baraldi, direttore di Terapia Intensiva e Patologia Neonatale; Alberto Burlina, al vertice dell'unità operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie; Leonardo Salviati, responsabile di Genetica Clinica, e Giorgio Perilongo, che guida l'Unità pediatrica. Con loro c'erano anche Giorgio Piacentini del nosocomio scaligero e Anna Maria Marzenta, dell'associazione Cometa Asme.
La drammatica scomparsa di Ettore aveva scatenato le polemiche in quanto lo screening previsto in altre otto Regioni non lo era nel Veneto e l'Osservatorio Malattie Rare aveva puntato il dito contro il Governo che da anni attende di rendere attiva una legge in tal senso.
I MEDICI
La regola è quella delle 3 P: progresso, con l'analisi molecolare sul sangue; prevenzione, per scoprire se c'è una delle 60 malattie metaboliche geniche (a Padova sono stati individuati 154 casi su 275.260 nati), e pediatria, con le terapie geniche, o con le infusioni enzimatiche. Nel Veneto ogni anno nascono 32mila bimbi, che vengono sottoposti a screening uditivo, per le cardiopatie congenite, per la cataratta e genetico. Quello per la Sma, da eseguire entro 48-72 ore, andrà ad aggiungersi a questi per individuare tale malattia neurodegenerativa che provoca un danno muscolare progressivo che coinvolge pure i muscoli respiratori, ma curabile se trattata precocemente, e immunodeficienze congenite. Il test, effettuato con speciali apparecchiature, viene ripetuto due volte e nel caso il neonato sia positivo viene ricoverato in Pediatria a Padova per la presa in carico. Pure i parenti del bambino vengono sottoposti ad analisi. In questo momento sono 46 i piccoli in cura.
I COMMENTI
«L'esame - ha spiegato il professor Burlina - viene effettuato da una delle 8 apparecchiature di cui disponiamo, identiche a quelle in dotazione al Ris di Parma, che in 2 minuti sciolgono il sangue e lo analizzano. Poi segue lo screening molecolare con un'indagine 4.0. Il referto viene inviato rapidamente e si procede con la terapia che praticamente "congela" la malattia. Questo pannello così completo si fa a Chicago, Boston, Lo Angeles e nel Veneto, nel resto del mondo è ancora in via di attuazione ».
«Fondamentale è investire in prevenzione - ha concluso Manuela Lanzarin - e gli screening sono un'arma fondamentale e quindi con un finanziamento di 400mila euro inserito nel bilancio di previsione abbiamo voluto mettere a regime il Veneto per la Sma, in modo da dare responsi scientificamente certi e tempestivi. Grazie a questo esame è possibile affrontare prima possibile il problema e garantire maggiore qualità di vita».
