Una cura da due milioni di euro per salvare un bambino malato di Sma

PADOVA - È stato curato a Padova il centesimo bambino d’Italia affetto da atrofia muscolare spinale (Sma) con la nuova terapia genica Zolgensma. Il farmaco vanta il primato di essere uno dei salvavita più costosi al mondo, raggiungendo un valore di quasi due milioni di euro a singola somministrazione. Il bimbo, seguito dall’equipe del Dipartimento Salute Donna e Bambino dell’Azienda Ospedale Università di Padova, ha un anno e mezzo e ora le sue condizioni sono in progressivo miglioramento. 

Ad annunciare il traguardo è il professor Giorgio Perilongo, coordinatore del Dipartimento funzionale delle Malattie rare. «La Pediatria di Padova è stata individuata sin da subito come unico centro di riferimento del Veneto autorizzato a ordinare e somministrare questo farmaco – spiega il professor Perilongo –.

Zolgensma è la prima terapia genica contro la Sma, approvata dall’Aifa nel 2021 e a carico del Sistema sanitario nazionale per i bambini affetti dalla patologia, sotto i 13,5 chili di peso e che rientrano in determinati requisiti previsti dai protocolli. Questa non è l’unica terapia che negli ultimi anni ha rivoluzionato l’approccio alla Sma, ottime prospettive infatti derivano anche dall’uso di Spinraza che si basa su un meccanismo diverso e può essere utilizzata anche negli adulti. Insomma, la ricerca scientifica è in continua evoluzione e la speranza non deve mai spegnersi».

GLI ALTRI CASI

Dal 2021 ad oggi sono stati curati sei piccoli pazienti affetti da Sma nell’ospedale universitario patavino con Zolgesma (Onasemnogene abeparvovec) prodotto da Novartis Gene Therapies EU Limited. L’atrofia muscolare spinale è causata da un difetto genetico che indebolisce i muscoli di una persona fino a renderla incapace di muoversi, deglutire o respirare. «Fino a due decadi fa - precisa l’esperto - prima della comparsa delle nuove molecole e dell’avvio delle sperimentazioni, la forma più grave della malattia spesso portava a grave disabilità e morte prima dei due anni. La Sma può essere considerata una delle malattie rare più comuni». Zolgensma, approvato per i bambini al di sotto dei due anni, viene somministrato una sola volta nella vita in un’unica dose mediante infusione endovenosa nell’arco di circa 60 minuti.
«Semplificando - aggiunge Perilongo - si introduce una copia corretta di un gene trasportato da un virus attenuato. In un certo senso, la terapia genica affronta la causa principale della Sma – un gene mancante – e contribuisce a sintetizzare la proteina per far sopravvivere i motoneuroni. I pazienti trattati con Zolgensma in generale hanno dimostrato un reale miglioramento, anche se non bisogna pensare che il farmaco sia miracoloso e che riesca a far guarire definitivamente e completamente dalla malattia. Inoltre non dimentichiamo che vanno monitorati gli effetti avversi».