Il viso si gonfia e diventa tondo come una luna piena. Ma i sintomi della sindrome di Cushing è anche l'aumento di peso concentrato sull'addome e sulla schiena.
Sindrome di Cushing, sintomi
La sindrome di Cushing è una condizione rara derivante da un eccesso di cortisolo nell'organismo (che può essere causato da un tumore ipofisario), e porta con sé una lunga lista di sintomi.
Di recente i riflettori si sono accesi sulla sindrome per via dell'ipotesi avanzata che a soffrirne potesse essere anche il presidente russo Vladimir Putin. Ma poi la patologia è tornata nell'ombra. Un nuovo farmaco, che ha ottenuto da alcuni mesi la rimborsabilità da parte dell'Agenzia italiana del farmaco Aifa, viene descritto dagli esperti come «un salto di qualità» nella cura dei pazienti.
La tappa della campagna globale di sensibilizzazione #ThisCushing, a Roma al congresso appena concluso della Società italiana di endocrinologia (Sie) - con una mostra fotografica curata dal fotografo pluripremiato Stefano Schirato, che rappresenta i momenti di vita quotidiana dei pazienti - è stata occasione per fare il punto su diagnosi e trattamento. «In Italia sono circa 3mila i pazienti, oltre 50mila in Europa, per tre quarti donne giovani fra i 20-30 anni, che hanno ricevuto la diagnosi di questa patologia rara, determinata da un eccesso dell'ormone cortisolo», spiega Annamaria Colao, past president della Sie, docente ordinario di Endocrinologia all'università di Napoli Federico II.
«Chi ne soffre è spesso costretto a ricorrere all'intervento chirurgico, asportando il tumore all'ipofisi. In caso di insuccesso, o quando il paziente non è candidabile all'intervento, è possibile passare alla terapia farmacologica». «Il nuovo farmaco, il cui principio attivo è osilodrostat», è stato «approvato nel 2020 dalla Food and Drug Administration» americana «e a gennaio scorso dall'Aifa che ne ha stabilito la rimborsabilità», afferma Gianluca Aimaretti, neoeletto presidente Sie e direttore del Dipartimento di Medicina traslazionale (Dimet) dell'università del Piemonte Orientale.
«L'opzione terapeutica, in questo caso, è indirizzata a quei pazienti per i quali l'intervento chirurgico non è indicato o non è stato risolutivo. In base allo studio registrativo di fase III LINC-3, pubblicato su 'Lancet Diabetes & Endocrinology', il mantenimento della risposta completa, cioè la riduzione del livello di cortisolo, è stato raggiunto dall'86,1% dei pazienti e 81%. In un successivo studio multicentrico, con un miglioramento clinicamente significativo della qualità della vita».
Sindrome di Cushing non è ancora inserita nell'elenco delle malattie rare
Nonostante questo passo avanti, oggi in Italia - avvertono gli esperti - è necessario accelerare l'iter diagnostico. «La sindrome di Cushing ha sintomi molto comuni, come ad esempio banalmente il colesterolo alto, l'ipertensione e l'iperglicemia, che possono essere confusi con le manifestazioni di altre patologie meno gravi e complesse. Tutto ciò comporta ritardi nella diagnosi fino a 5-7 anni», rimarcano Colao e Aimaretti. «Per diagnosticare più precocemente la sindrome e ridurre i rischi di complicanze cardiovascolari e cerebrovascolari - chiedono - è necessario che la sindrome di Cushing venga inserita al più presto nell'elenco delle malattie rare perché, se non identificata tempestivamente e non adeguatamente trattata, può aumentare il rischio di mortalità».
