PADOVA - Giovani, giovanissimi morti all’improvviso. Senza un perché, senza riuscire a prevederlo. Ragazzi come il 12enne Carlo Alberto Conte, morto durante una corsa campestre, o il giavellottista delle Fiamme Oro David Cittarella, 16 anni. Tutto questo potrebbe avere fine grazie a Impact, studio finanziato con 4 milioni di euro dall’European Innovation Council e coordinato dall’Università di Padova. I ricercatori studieranno per 3 anni il ruolo e l’impatto di alterazioni genetiche sulla progressione clinica della cardiomiopatia aritmogena, colpevole di queste morti improvvise, aprendo la strada allo sviluppo di nuove terapie per la gestione clinica della malattia.

La squadra

Del team internazionale, coordinato scientificamente dalla professoressa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova che da molti anni si occupa dello studio della genetica molecolare della cardiomiopatia aritmogena, fanno parte Universiteit Maastricht, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Gruppo Lutech, Consorzio Italbiotec, Ksilink e Italfarmaco.

La malattia

«La cardiomiopatia aritmogena è una malattia genetica del cuore che spesso è causa di aritmie ventricolai e di morte improvvisa giovanile – spiega Rampazzo – Si tratta di una malattia degenerativa caratterizzata dalla progressiva sostituzione del tessuto cardiaco con tessuto fibroso e adiposo che porta ad un’alterazione strutturale del cuore». La cardiomiopatia provoca tra le 2 e le 3 morti all’anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni, parliamo di 1 caso ogni mila. «Si può riconoscere attraverso indagini cliniche – continua Rampazzo – ma al momento non esistono delle terapie farmacologiche in grado di bloccare la progressione della malattia o di rallentarla. Con Impact ci proponiamo di individuare queste terapie farmacologiche innovative comparando dati clinici di pazienti e di dati ottenuti dall’analisi di modelli realizzati con l’intelligenza artificiale». 

Una patologia difficile da riconoscere, come spiega la cardiologa dell’Ateneo di Utrecht, Annelise te Riele: «In Olanda siamo un centro di riferimento per il trattamento di questo tipo di malattia. Trattiamo tra i 300 e i 400 pazienti, un numero importante dato che è una malattia rara e in Impact i pazienti olandesi coinvolti saranno 200. É difficile da riconoscere questo tipo di patologia perché è complicato capire chi sia portatore della malattia e quindi chi la sviluppa e chi no».

Per capire se alcuni cambiamenti del Dna possano essere la causa della malattia Milena Bellin, docente di Genetica del Bo e group leader del Vimm, realizzerà con il suo team dei “mini cuori”: «Si tratta di microtessuti cardiaci creati a partire da cellule staminali dei pazienti sui quali testeremo anche farmaci innovativi». Tra i padovani inclusi in Impact anche Paola Braghetta, docente di Biologia cellulare del Bo, e Nicola Facchinello dell’Istituto di Neuroscienze che andranno ad eseguire delle analisi istologiche per studiare i meccanismi molecolari che controllano la funzionalità cardiaca nei modelli di malattia.