Emofilia, personalizzazione e profilassi fattori chiave: «Enorme impatto sulla qualità di vita dei pazienti»

Lunedì 21 Dicembre 2020
Emofilia, personalizzazione e profilassi sono i fattori chiave

Parola d’ordine: personalizzazione della terapia di profilassi. E’ il vero fattore chiave attorno al quale concordano gli esperti, alcuni dei quali si sono riuniti per discutere le più recenti novità del trattamento durante l’incontro online dal titolo: “KEY FACTORS I fattori che contano nell’emofilia A e B’ organizzato da CSL Behring.

Secondo alcuni dati statistici, un maschio su 5.000 circa nasce con l'emofilia di tipo A, mentre uno su 30.000 nasce con l'emofilia di tipo B. Sono, entrambe, malattie rare, che colpiscono prevalentemente il sesso maschile, caratterizzate dalla mancanza congenita di un fattore della coagulazione del sangue: carenza del fattore VIII per l’emofilia A e del fattore IX per l’emofilia B. Nelle donne l’emofilia è ancora più rara in quanto richiede che entrambi i genitori siano portatori di un cromosoma mutato o che manchi il cromosoma X sano. LA terapia attuale si basa con la sostituzione nel sangue del fattore carente tramite la somministrazione endovenosa di concentrati di fattore VIII o FIX.

L’approccio “al bisogno” viene utilizzato  in occasione di un’emorragia ma non previene il danno articolare e non migliora la qualità di vita. Lo standard attuale delle cure per l’emofilia è invece la profilassi continua, cioè la somministrazione regolare del fattore mancante al fine di prevenire le emorragie, spontanee e causate da traumi.

Nella profilassi inoltre recenti cambiamenti nei prodotti stanno migliorando la qualità di vita dei pazienti: se prima dovevano sottoporsi a somministrazioni endovenose almeno due volte a settimana, le nuove formulazioni hanno esteso significativamente l’emivita del farmaco nell’organismo e permettono di ricevere la somministrazione sino ad una volta ogni 21 giorni.

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«La profilassi viene personalizzata individualizzando la terapia sostitutiva con i fattori mancanti in base alle esigenze del paziente, alla sua tendenza al sanguinamento e alla farmacocinetica personale» spiega il Dottor Angelo Claudio Molinari Responsabile del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Emorragiche presso l’IRCCS Giannina Gaslini di Genova, che continua: «Le attuali  terapie permettono al paziente emofilico una vita quasi identica a quella condotta dai suoi pari non affetti dalla malattia, attiva e senza rinunce. La profilassi ha permesso di cambiare drasticamente il decorso di malattia grazie alla prevenzione delle emorragie gravi che rappresentano la prima causa di mortalità. Questo si è tradotto in un’aspettativa di vita analoga a quella dei soggetti sani; inoltre, la profilassi ha permesso di ridurre i danni articolari tipici della patologia, migliorare la mobilità, ridurre il dolore, parametri direttamente condizionanti la qualità della vita».

«In questo momento storico i webinar si sono rivelati uno strumento fondamentale: abbiamo un gran bisogno non solo di condividere dati ed esperienze ma di aggiornarci sulle più recenti molecole disponibili sul mercato» afferma la Dottoressa Cristina Santoro, dell'U.O.S. servizio di Diagnostica Speciale e Terapia delle Malattie dell’Emostasi e della Trombosi, Ematologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Umberto I di Roma. Il Policlinico Umberto I è struttura di consolidata esperienza nelle malattie emorragiche, e in particolare nell'emofilia, con circa 450 pazienti in carico fra le forme A e B, di entità grave, moderata o lieve.

«Queste terapie innovative sono in grado di ridurre i sanguinamenti e l’artropatia correlata, con un numero di infusioni inferiore rispetto ai farmaci tradizionali. Ciò ha un enorme impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Le ripetute infusioni endovenose, infatti, non sono piacevoli e possono causare fastidio o dolore, quindi diminuire il numero di infusioni è un importante fattore per migliorare la compliance e quindi l’efficacia della profilassi» conclude la dottoressa Santoro.

«CSL Behring orienta la scelta sullo sviluppo di farmaci innovativi per l’emofilia verificando costantemente la loro rispondenza alle esigenze dei pazienti» ha dichiarato il Dottor Learco Mottola, Direttore Medico di CSL Behring «Il webinar KEY FACTORS è l’occasione per condividere dati provenienti dalla reale pratica clinica che mostrano come i nostri farmaci consentano la flessibilità d’impiego necessaria a personalizzare al meglio il trattamento del paziente emofilico».

LO STUDIO

Emofilia B, promesse mantenute anche nella Real Life, in altre parole nella reale pratica clinica: lo studio IDEAL è uno studio osservazionale multicentrico retrospettivo e prospettico (follow up di due anni) che ha arruolato sessanta pazienti affetti da emofilia B grave o moderata. L’obiettivo primario è la valutazione dei regimi posologici e consumo annuo di Albutrepenonacog alfa nella pratica clinica e il confronto con il precedente trattamento. Sono stati arruolati, in 23 centri emofilia italiani, 60 pazienti affetti da emofilia B grave o moderata e i risultati del follow up a un anno hanno mostrato una riduzione considerevole del numero di infusioni che è passata da una mediana di due volte a settimana con il precedente fattore, a una ogni dieci giorni nella maggior parte dei pazienti un gruppo dei quali estende l’intervallo a ogni 14 o più giorni. Anche i consumi si riducono con “trough level” (il valore di fattore rilevato subito prima dell’infusione successiva) considerevolmente maggiori, riducendo così le target joint ed il dolore articolare riferito dal paziente.

Dopo la recente modifica del RCP si è deciso di estendere l’osservazione di un ulteriore anno ai pazienti adulti in terapia con Albutrepenonacog alfa ogni quattordici o più giorni, per raccogliere nuove esperienze di pratica clinica in questa specifica categoria di pazienti nonostante ad oggi la molecola abbia confermato le sue promesse in fase di studio clinico anche nella Real Life.

IL PRINCIPIO ATTIVO

Albutrepenonacog alfa è il principio attivo del farmaco per l'emofilia B di CSL Behring che apre a nuovi scenari che potevano essere solo immaginati sino a poco tempo fa, quando la profilassi per la prevenzione degli episodi emorragici si doveva eseguire in media 2-3 volte la settimana. Si tratta di un Fattore IX ricombinante EHL, sigla che indica i farmaci "Extended Half Life", la cui emivita prolungata permette di adattare la profilassi alle esigenze del paziente con due benefici oggettivi: riduzione del numero di infusioni - sino a una ogni tre settimane - ed elevato livello di protezione grazie ad un adeguato livello di fattore IX circolante. Sostituisce il fattore IX mancante, favorendo la coagulazione del sangue e permettendo il controllo temporaneo dell'emorragia.

Oggi la terapia con questo FIX ricombinante diventa più maneggevole e flessibile, aprendo la strada a una maggiore aderenza al trattamento. Posticipare o saltare un’infusione infetti può avere conseguenze tutt’altro che trascurabili in termini di emorragie e danno articolare che rendono necessari interventi di emergenza e costi sanitari elevati.

Albutrepenonacog alfa o rFIX-FP è il fattore IX della coagulazione ricombinante fuso con albumina, anch’essa ricombinante. La lunga emivita del farmaco offre oggi l'opportunità ai medici specialisti di adattare la posologia al grado di gravità con cui si esprime la patologia nel singolo paziente, nonché alle sue reali necessità legate allo stile di vita.

APPROCCIO "AL BISOGNO" E PROFILASSI

L’approccio “al bisogno” viene somministrato nelle forme lievi, in occasione di un’emorragia prolungata in corso. La profilassi invece mira ad una somministrazione preventiva dei fattori ricombinanti affinché il sangue ne sia sempre provvisto. Nella profilassi inoltre recenti cambiamenti nei prodotti stanno migliorando la qualità di vita dei pazienti: se prima dovevano sottoporsi a somministrazioni endovenose almeno due volte a settimana, le nuove formulazioni hanno esteso significativamente l’emivita del farmaco nell’organismo e permettono di ricevere la somministrazione sino ad una volta ogni 21 giorni.

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