La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) è una forma rara di psoriasi, caratterizzata dalla comparsa di piaghe di pus sulla pelle, grave e potenzialmente fatale che può avere un forte impatto sulla qualità della vita di chi ne soffre.
Tale condizione può iniziare con sintomi simili alla psoriasi a placche, come l’infiammazione e l’arrossamento della pelle o pustole molto dolorose che causano prurito e bruciore ma, quando le pustole si sviluppano rapidamente, la GPP può spesso manifestarsi con altri sintomi sistemici come dolore, febbre, malessere generale, astenia e manifestazioni extra cutanee.
La causa della GPP è ancora sconosciuta, tuttavia è probabile che fattori genetici, immunologici e ambientali siano coinvolti nello sviluppo della malattia. Ha un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e può rappresentare un serio pericolo quando le ricadute non vengono identificate in modo adeguato e trattate con tempestività; infatti alcune complicanze della malattia, come ad esempio la sepsi, possono essere potenzialmente letali e richiedere il ricovero in terapia intensiva. Come riportato dall’Istituto Superiore di Sanità italiano, la GPP è una patologia assai rara, che solo di recente ha avuto il suo inquadramento in ambito clinico: ad oggi l’incidenza stimata in Europa è di 1,76 persone su 1 milione in Europa.
Un forum per evidenziare la complessità della patologia
Se ne è parlato al forum sulla gestione delle malattie rare del Veneto, al quale hanno preso parte il direttore dell’Unità di Dermatologia e Malattie veneree di Verona Giampiero Girolomoni, il responsabile del centro regionale per la diagnosi e il trattamento della psoriasi Stefano Piaserico, Monica Mazzuccato medico del Coordinamento malattie rare della regione Veneto, la psicologa Antonella Demma e i presidenti dell’Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza (APIAFCO) e della Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) Valeria Corazza e Annalisa Scopinaro. «Ogni anno – spiega il Professor Girolomoni - nel Veneto si presentano 5-6 nuovi pazienti su 5 milioni di abitanti ed è importante effettuare la diagnosi tempestivamente».
La GPP ha infatti un impatto significativo dal punto di vista clinico, umano ed economico: una parte di questo impatto è dovuto alla progressione clinica e alle possibili complicazioni multiorgano, ciò richiede un’assoluta necessità di una diagnosi più veloce, tempestiva e precisa della malattia.
Considerate le similitudini con altre condizioni infiammatorie della pelle, la diagnosi differenziale della GPP richiede un’attenta anamnesi con una scrupolosa interpretazione degli esami di laboratorio e delle caratteristiche cliniche e istopatologiche del paziente. Inoltre, la gestione della GPP richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge specialisti come dermatologi, reumatologi e terapisti dell'umore.
L’importanza del riconoscere la patologia a livello globale
Tuttavia, ad oggi non esiste un consenso a livello internazionale sulla diagnosi e la gestione della GPP, rese ancor più difficoltose dalla rarità della patologia e dalla mancanza di strumenti diagnostici accurati.
Al momento inoltre, la patologia non è presente nell’elenco che dovrebbe riconoscerla come malattia rara e che consentirebbe alle persone colpite di usufruire di tutti i benefici previsti, come ad esempio l’accesso semplificato ai trattamenti.
La dottoressa Monica Mazzucato al forum ha aggiunto: «Creando una rete di assistenza dedicata, costituita da centri identificati per gruppi di malattie rare, è emerso che l’impatto clinico è molto rilevante, richiede competenze diagnostiche e terapeutiche di alto livello», sottolineando l’impegno e la sensibilità che fin dagli inizi del duemila la Regione Veneto ha dimostrato sul tema del trattamento delle malattie rare.
Pertanto, la diagnosi precoce della GPP, che solo di recente ha avuto il suo inquadramento in ambito clinico, e il trattamento tempestivo, sono fondamentali per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.