Sarcomi, da Aviano una piattaforma per identificare le anomalie genetiche

Lunedì 27 Aprile 2020
Un reparto del Cro di Aviano
AVIANO - C'è uno strumento nuovo in oncologia per il corretto inquadramento diagnostico dei sarcomi e il miglioramento terapeutico complessivo: è la piattaforma condivisa tra i laboratori degli IRCCS che aderiscono ad Alleanza contro il Cancro - la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute - creata per identificare, mediante approcci di sequenziamento del genoma di ultima generazione (NGS), alterazioni la cui individuazione risulta fondamentale per il corretto inquadramento della patologia.

A perfezionare la piattaforma, il Working Group Sarcomi che per questo studio specifico si è avvalso del coordinamento scientifico del Cro di Aviano (Pordenone) e dell'Ifo - Ire di Roma. Le risultanze del lavoro sono state pubblicate dalla rivista Frontiers Oncology. «I sarcomi nel loro complesso costituiscono un gruppo molto eterogeneo rappresentato da oltre 60 tipi tumorali diversi - spiegano Roberta Maestro e Rita Falcioni, che hanno coordinato lo studio -. Ecco che effettuare una diagnosi accurata per pianificare il trattamento terapeutico più adeguato è fondamentale, ma spesso richiede l'impiego di indagini molecolari complesse, laboriose e non alla portata di tutti i laboratori». Di qui l'impegno di Alleanza Contro il Cancro, del direttore generale Paolo De Paoli, che ha messo a punto la piattaforma che identifica rapidamente anomalie genetiche presenti in un terzo circa dei sarcomi.

«Sono irregolarità chiamate traslocazioni cromosomiche - aggiungono gli scienziati - che provocano lo spostamento di pezzi di cromosoma dalla loro sede in altre dando di fatto origine a dei cromosomi anomali. Ciò porta alla formazione di geni ibridi, detti di fusione, che non hanno corrispondenza in cellule normali ma che sono esclusivi di quella tumorale». Essendo i geni di fusione differenti nelle varie tipologie di sarcoma, l'importanza della loro identificazione nella classificazione delle varianti diagnostiche è di fondamentale importanza perché da una diagnosi accurata dipende l'efficacia del trattamento terapeutico Ultimo aggiornamento: 19:45 © RIPRODUZIONE RISERVATA