PORDENONE - Il diario di Mattia il racconto tracciato su Facebook dai genitori di un bambino sacilese di quasi 3 anni. Non racconta di progressi, primi passi, prime paroline, come le pagine dedicate ai figli da molti genitori. Il diario parla di visite, esami genetici, Pev, Dna, risonanze, elettromiografie, ospedali e malattie impronunciabili. Sulla bacheca virtuale in cui campeggia la foto di Mattia, bambino biondo allegro e con due occhietti vispi, vengono annotati e comunicati al mondo della rete i segnali preoccupanti di una malattia che avanza di giorno in giorno, ma che, a quasi due anni di accertamenti, non ha ancora un nome.
Un percorso affrontato con coraggio dal bambino, nato il 24 maggio 2008 e dai giovani genitori, Roberto e Lucia Casonato, con l'altra figlia più grandicella. Sono seguiti dal centro Malattie rare di Padova e non hanno perso la speranza. Mamma Lucia, commessa, è per ora in congedo straordinario (per legge sono previsti solo 2 anni e ha già utilizzato quasi metà del tempo). Papà Roberto è operaio e aggiorna con cura la pagine Facebook ed è membro attivo dell'associazione Ela (Associazione europea contro le leucodistrofie) con sede a Roma. Non chiedono aiuti finanziari, solidarietà e non vogliono vendere alcun libro: vogliono solo aiutare, con la loro testimonianza pubblicata su Internet altre famiglie come la loro.
Ma cosa spinge due genitori a comunicare tutto questo?
«Abbiamo voluto rendere pubblico l'impegnativo calvario che da due anni stiamo vivendo per aiutare chi si trova nella nostra stessa situazione e farlo sentire meno solo. La cosa grave con la quale ci siamo scontrati è la solitudine, oltre alla sofferenza per nostro figlio con una malattia che non ha ancora una diagnosi, ma solo la certezza che non esiste una cura. I genitori sono lasciati soli in questo cammino del quale all'inizio non sai nulla. Da soli ci siamo informati, su Internet, contattato associazioni e genitori che in altre parti d'Italia stanno vivendo la nostra stessa triste esperienza. Da soli abbiamo vissuto le attese per telefonate e esami che non arrivano mai, perchè nessuno ti dà niente, niente di niente, al di là dell'importante percorso di accertamenti medici e di ricerca con esami e analisi per scoprire la malattia. Ma se non ci fossimo informati noi, non avessimo preso contatti per la fisioterapia di Mattia nessuno ci avrebbe indicato la via. Purtroppo ci sono troppe famiglie che aspettano. Aspettano e in questi percorsi non c'è tempo: senza cure, l'unica «speranza» è la fisioterapia, che bisogna fare al più presto e che più migliorare la qualità della vita».
Di cosa soffre Mattia?
«A quasi due anni dagli esami clinici ancora non lo sappiamo. Sappiamo che ha una forma rara di leucodistrofia, una degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta ad una perdita della mielina. La mielina è il rivestimento esterno delle fibre nervose, che consente che l'impulso nervoso non venga disperso e viaggi velocemente e la perdita porta a difficoltà nei movimenti e via via alla possibile perdita della vista. Il problema è che ci sono diverse forme di leucodistrofia e allo stato attuale non abbiamo ancora una diagnosi precisa. Fino ad ora gli esami fatti hanno escluso due forme che tra la malattia rara sono le più comuni: la leucodistrofia Metacromatica e quella di Krabbe, che danno un aspettativa di vita fino a 10 anni di età. Sono invece ancora in corso accertamenti per la leucodistrofia di Pelizaeus-Merzbacher, anche se i primi accertamenti hanno dato esito negativo. L'unica cosa che ci hanno detto con certezza è che la malattia è degenerativa, ma per ora nessuno sa dirci come quando e in che tempo».
Come trovate la forza e il coraggio di andare avanti?
«Alla visita dei sei mesi del bimbo avevamo manifestato le nostre perplessità che qualcosa non andasse nella crescita di Mattia. All'inizio qualcuno ci aveva anche detto che eravamo fissati e che tutto andava bene. A un anno di vita di Mattia abbiamo scoperto che aveva un problema al sistema nervoso centrale, «un problema di mielina». Mai avremmo pensato di imbatterci in una malattia rara la cui origine puó essere genetica, ma della quale non ci sono casi nelle nostre famiglie. A quel punto ci siamo detti "adesso si combatte". Siamo entrati in un campo vastissimo, senza fine in cui il problema è capire cosa ha esattamente Mattia, ma in cui i tempi per le risposte sono infiniti e ti distruggono. Ma siccome vogliamo aggrapparci a una speranza, che per noi puó essere solo la sperimentazione, vogliamo arrivare a una diagnosi. Per entrare nella sperimentazione, infatti, serve una diagnosi, ma in queste forme rare nel 40% dei casi non si arriva a una diagnosi».
E Mattia come ha reagito a tutto questo?
«Lui è bravissimo e anche dopo esami complessi e fastidiosi, alla fine di fronte alle sue macchinine o ai suoi libri torna a sorridere. I libri sono la sua passione glieli leggiamo fin da quando era piccolino e conosce passo passo ogni storia. È uno dei giochi che puó fare un bambino che non cammina. Queste malattie infatti rinchiudono il bambino in un corpo non suo. Vedi che ha voglia di camminare, correre con e come la sorella più grande, ma lui non puó. Ha iniziato a gattonare a 18 mesi e proprio in questi giorni stanno subentrando problemi nuovi».
Ultimo aggiornamento: 15 Marzo, 19:49
© RIPRODUZIONE RISERVATA Un percorso affrontato con coraggio dal bambino, nato il 24 maggio 2008 e dai giovani genitori, Roberto e Lucia Casonato, con l'altra figlia più grandicella. Sono seguiti dal centro Malattie rare di Padova e non hanno perso la speranza. Mamma Lucia, commessa, è per ora in congedo straordinario (per legge sono previsti solo 2 anni e ha già utilizzato quasi metà del tempo). Papà Roberto è operaio e aggiorna con cura la pagine Facebook ed è membro attivo dell'associazione Ela (Associazione europea contro le leucodistrofie) con sede a Roma. Non chiedono aiuti finanziari, solidarietà e non vogliono vendere alcun libro: vogliono solo aiutare, con la loro testimonianza pubblicata su Internet altre famiglie come la loro.
Ma cosa spinge due genitori a comunicare tutto questo?
«Abbiamo voluto rendere pubblico l'impegnativo calvario che da due anni stiamo vivendo per aiutare chi si trova nella nostra stessa situazione e farlo sentire meno solo. La cosa grave con la quale ci siamo scontrati è la solitudine, oltre alla sofferenza per nostro figlio con una malattia che non ha ancora una diagnosi, ma solo la certezza che non esiste una cura. I genitori sono lasciati soli in questo cammino del quale all'inizio non sai nulla. Da soli ci siamo informati, su Internet, contattato associazioni e genitori che in altre parti d'Italia stanno vivendo la nostra stessa triste esperienza. Da soli abbiamo vissuto le attese per telefonate e esami che non arrivano mai, perchè nessuno ti dà niente, niente di niente, al di là dell'importante percorso di accertamenti medici e di ricerca con esami e analisi per scoprire la malattia. Ma se non ci fossimo informati noi, non avessimo preso contatti per la fisioterapia di Mattia nessuno ci avrebbe indicato la via. Purtroppo ci sono troppe famiglie che aspettano. Aspettano e in questi percorsi non c'è tempo: senza cure, l'unica «speranza» è la fisioterapia, che bisogna fare al più presto e che più migliorare la qualità della vita».
Di cosa soffre Mattia?
«A quasi due anni dagli esami clinici ancora non lo sappiamo. Sappiamo che ha una forma rara di leucodistrofia, una degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta ad una perdita della mielina. La mielina è il rivestimento esterno delle fibre nervose, che consente che l'impulso nervoso non venga disperso e viaggi velocemente e la perdita porta a difficoltà nei movimenti e via via alla possibile perdita della vista. Il problema è che ci sono diverse forme di leucodistrofia e allo stato attuale non abbiamo ancora una diagnosi precisa. Fino ad ora gli esami fatti hanno escluso due forme che tra la malattia rara sono le più comuni: la leucodistrofia Metacromatica e quella di Krabbe, che danno un aspettativa di vita fino a 10 anni di età. Sono invece ancora in corso accertamenti per la leucodistrofia di Pelizaeus-Merzbacher, anche se i primi accertamenti hanno dato esito negativo. L'unica cosa che ci hanno detto con certezza è che la malattia è degenerativa, ma per ora nessuno sa dirci come quando e in che tempo».
Come trovate la forza e il coraggio di andare avanti?
«Alla visita dei sei mesi del bimbo avevamo manifestato le nostre perplessità che qualcosa non andasse nella crescita di Mattia. All'inizio qualcuno ci aveva anche detto che eravamo fissati e che tutto andava bene. A un anno di vita di Mattia abbiamo scoperto che aveva un problema al sistema nervoso centrale, «un problema di mielina». Mai avremmo pensato di imbatterci in una malattia rara la cui origine puó essere genetica, ma della quale non ci sono casi nelle nostre famiglie. A quel punto ci siamo detti "adesso si combatte". Siamo entrati in un campo vastissimo, senza fine in cui il problema è capire cosa ha esattamente Mattia, ma in cui i tempi per le risposte sono infiniti e ti distruggono. Ma siccome vogliamo aggrapparci a una speranza, che per noi puó essere solo la sperimentazione, vogliamo arrivare a una diagnosi. Per entrare nella sperimentazione, infatti, serve una diagnosi, ma in queste forme rare nel 40% dei casi non si arriva a una diagnosi».
E Mattia come ha reagito a tutto questo?
«Lui è bravissimo e anche dopo esami complessi e fastidiosi, alla fine di fronte alle sue macchinine o ai suoi libri torna a sorridere. I libri sono la sua passione glieli leggiamo fin da quando era piccolino e conosce passo passo ogni storia. È uno dei giochi che puó fare un bambino che non cammina. Queste malattie infatti rinchiudono il bambino in un corpo non suo. Vedi che ha voglia di camminare, correre con e come la sorella più grande, ma lui non puó. Ha iniziato a gattonare a 18 mesi e proprio in questi giorni stanno subentrando problemi nuovi».
