Giorgia, un kit del Dna in regalo alla bambina con la malattia sconosciuta

Venerdì 11 Ottobre 2019 di Beatrice Mani
Giorgia, un kit del Dna in regalo alla bambina con la malattia sconosciuta
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Francesca ieri si è concessa una passeggiata, due passi fuori dall'ospedale, una manciata di minuti per assaporare il gusto di una buona notizia, rara da quando la sua bambina, Giorgia, si è ammalata: un'azienda dell'Aquila, la Dante lab, le ha inviato gratuitamente un kit per avviare un'indagine genetica approfondita sul Dna di sua figlia. Perché Giorgia, a 4 anni, è ferma in un letto in terapia intensiva all'ospedale Civile di Padova (la sua storia - LEGGI), in sedazione profonda dal 13 settembre scorso. E nessun medico ha ancora capito quale malattia abbia, quale patologia l'abbia fatta peggiorare sempre di più, a partire da una febbre quando aveva solo due anni. Una malattia rarissima, dicono i dottori, ma ancora senza un nome.

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LA PATOLOGIA
Giorgia era una bambina come tutte le altre, abitava nel Pordenonese con la famiglia, era sorridente e scatenata fino a quando, poco prima di compiere due anni, non è stata colpita da una febbre molto alta e improvvisa che le ha  bloccato il collo e il braccio destro. Inevitabile la corsa all'ospedale Burlo Garofalo di Trieste, prima del trasferimento a Padova: i medici hanno curato la piccola, ma per mamma Francesca Doretto e papà William Kus, 26 anni e 37 anni, quello è stato l'inizio del difficile e doloroso percorso per riuscire a salvare la loro bambina. Dopo qualche giorno, infatti, un nuovo sintomo: Giorgia ha iniziato a camminare male, ne sono seguiti ricoveri, accertamenti, cure con il cortisone, la plasmaferesi e ipotesi, tante ma nessuna giusta. L'unica certezza, in questo periodo, è stata che il midollo spinale della piccola paziente fosse infiammato e presentasse un edema, e che i polmoni fossero infiammati. Momenti di ansia, fino all'ultimo crollo, quando la bambina ha avuto un problema respiratorio che le ha causato scompensi cardiaci: a quel punto Giorgia è stata trasferita d'urgenza a Padova per essere operata al cuore. E qui, dal 13 settembre, vive in sedazione profonda: è intubata e attaccata ad un polmone artificiale. Ma lei non si arrende, come i suoi genitori che qualche giorno fa hanno lanciato un appello agli esperti e alle cliniche pediatriche: l'équipe padovana di medici che sta seguendo la bimba ha una cartella clinica approfondita con tutte le analisi fatte e i risultati, con il caso descritto nei minimi dettagli, ed il fascicolo è a disposizione di chiunque possa dare un contributo per riuscire a formulare una diagnosi. Serve un nome, un nome per quella malattia che vuole portarsi via Giorgia.
IL DONOE l'ultimo aiuto in ordine di tempo è arrivato dalla Dante lab, fondata da Andrea Riposati e Mattia Capulli, il primo amministratore delegato della società e il secondo direttore scientifico. Al loro ufficio ha bussato Generoso Ianniciello, ricercatore, che ha letto la storia di Giorgia sui siti di informazione online e ha chiesto se fosse possibile regalarle il test. Non è servito chiederlo due volte. Il kit, che ha un valore di 600 euro, è arrivato ieri nelle mani di mamma Francesca che ha già il via libera dell'ospedale per effettuare il prelievo di saliva necessario alle analisi. Serve un millilitro di saliva che verrà immediatamente rispedito all'Aquila, dove ha sede il laboratorio della Dante lab. Nel giro di una settimana (una procedura d'urgenza, visto che solitamente ne servono 6-7) i risultati dell'indagine sul genoma di Giorgia saranno a disposizione dei dottori. Da questi test potrebbe emergere qualche indizio, si potrà stabilire se la bambina, per esempio, abbia reazioni avverse ai farmaci o presenti varianti patogeniche legate a specifiche malattie. La speranza è quella di avvicinarsi di più a una diagnosi e quindi a una cura. La voce di mamma Francesca ieri, al telefono, racchiudeva un tono di speranza, ed è sempre quella: trovare un nome al male, dargli una forma per poterlo sconfiggere e tornare a veder sorridere Giorgia.
Beatrice Mani

Ultimo aggiornamento: 20 Novembre, 16:53 © RIPRODUZIONE RISERVATA
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