Tre progetti vincono il bando Telethon-Uildm sulla distrofia: uno è della padovana Elena Pegoraro

PADOVA - Tra i tre progetti vincitori del bando clinico Telethon-Uildm, dedicato alle distrofie, uno è padovano e fa capo a Elena Pegoraro dell'Università di Padova. In totale i tre progetti gestiranno un totale di 913mila euro: a coordinarli saranno la stessa Pegoraro, Stefano Previtali dell'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma, con il coinvolgimento complessivo di 35 ricercatori clinici e 17 centri di riferimento sull’intero territorio nazionale: Torino, Bologna, Bosisio Parini (Lecco), Genova, Milano, Pavia, Pisa, Napoli, Roma, Messina.

Dal 2002 i fondi alla ricerca

Dal 2002 Fondazione Telethon e Uildm hanno concordato di dedicare i fondi raccolti dai volontari Uildm a un bando speciale per progetti di ricerca clinica, in vista del miglioramento della qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari. L'obiettivo è supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre più personalizzata di questi pazienti. Tutti i progetti presentati sono stati revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente.

Progetto Pegoraro: distrofia di Becker

Si concentrerà sulla distrofia muscolare di Becker (Bmd) il progetto di Elena Pegoraro dell’Università di Padova.

Rispetto alla forma più grave, quella di Duchenne, in cui la distrofina manca completamente, la Bmd è caratterizzata dalla presenza di una versione modificata e meno efficiente della proteina, che si traduce in un quadro clinico generalmente meno grave ma anche estremamente variabile. Questo, unito alla scarsa conoscenza sulla storia naturale di questa forma, complica sia la gestione clinica che la messa a punto di terapie mirate per i pazienti. Obiettivo del progetto sarà quindi colmare questa lacuna conoscitiva, grazie anche alla solida esperienza pregressa della rete clinica neuromuscolare maturata nel campo della distrofia muscolare di Duchenne.

Duchenne, mutazioni e deambulazione

Il progetto coordinato da Stefano Previtali si focalizzerà invece sulla distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica caratterizzata dal progressivo deterioramento dei muscoli scheletrici e respiratori, oltre che del cuore. Il gene responsabile, quando difettoso, è quello della distrofina, che può presentare diversi tipi di mutazioni tra le quali quella nota come DupEx2 ha una peculiarità: in un numero non trascurabile di pazienti che la presentano si traduce in una forma meno grave di quello che ci si aspetterebbe. Obiettivo di questo progetto sarà quindi approfondire la caratterizzazione clinica di questi specifici pazienti e chiarire i meccanismi molecolari alla base della loro manifestazione più attenuata della malattia. Anche il progetto di Marika Pane sarà dedicato alla distrofia di Duchenne, ma in questo caso il focus sarà su quei pazienti che hanno perso la capacità di camminare autonomamente e che finora sono stati raramente considerati negli studi clinici, che hanno invece privilegiato bambini nella fase più precoce della malattia. 

Uildm e Telethon

«L’alleanza con Fondazione Telethon ha portato a un nuovo risultato, nel sostegno a questi progetti di alto valore – ha dichiarato Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm, Unione italiana lotta alla distrofia muscolare –:  non c’è miglioramento della qualità della vita senza ricerca». Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon, ha aggiunto: «A 60 anni dalla nascita di Uildm e oltre 30 dalla nostra, la comunità delle persone con malattie neuromuscolari può beneficiare della competenza di una rete di scienziati che rappresentano l’eccellenza nel loro campo e che lavorano insieme, su tutto il territorio nazionale».