PADOVA / TREVISO - Da quando ha recuperato parzialmente la vista nessuno la stacca più dal canestro. Una ragazzina di 14 anni, residente nel Trevigiano, è stata sottoposta a una complessa operazione assieme al fratello all'ospedale di Camposampiero. I due sono affetti da una malattia genetica molto rara (distrofia retinica ereditaria ad esordio precoce) e grazie all'intervento sono riusciti a recuperare parzialmente la vista. Al punto che la sorellina ha potuto seguire la sua passione per il basket mettendosi alla prova sul campo.
«È una emozione straordinaria anche per noi vedere queste foto e sapere cosa significano - commenta Marco Tavolato, direttore dell'Unità operativa complessa di Oculistica di Camposampiero -.
L'intervento
Si tratta di una terapia genica intraoculare, eseguita mediante delicati interventi di microchirurgia in grado di garantire la precisa somministrazione di un farmaco bio-ingegnerizzato negli angusti spazi sub-retinici di appena pochi decimi di millimetro. Gli interventi sono avvenuti lo scorso dicembre. «Questa cura innovativa – ha spiegato Tavolato - consente di ripristinare quelle funzioni cellulari che la retina dei pazienti non può svolgere a causa di gravi mutazioni bialleliche del gene RPE65 che, se non corrette, conducono progressivamente a danni irreversibili della retina con conseguente perdita totale della vista entro i primi 20-30 anni di vita. Tecnicamente si tratta di un farmaco geneticamente modificato che contiene un vettore virale costruito in laboratorio per poter trasferire, all’interno delle cellule retiniche non ancora del tutto degenerate, una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente. In questo modo si rende disponibile alla retina quel frammento di DNA che codifica per una proteina enzimatica essenziale per la visione, correggendo definitivamente il difetto genetico alla base della malattia classificabile tra le forme più aggressive di retinite pigmentosa ed altrimenti non curabile».