Una nuova ricerca condotta dall'INCLIVA Health Research Institute dell'Hospital Clínico di Valencia ha scoperto che un gene potrebbe essere responsabile del colesterolo alto in alcuni casi.

Prima dello studio, si pensava che il recettore delle lipoproteine LDLR fosse il responsabile dell'80% dei casi di colesterolo alto. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato nuovi "sintomi" potenzialmente responsabili della malattia che potrebbero aiutare a riconoscerla e a ridurre il rischio cardiovascolare attraverso l'applicazione di cure mediche adeguate. 

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Lo studio, pubblicato sulla rivista Biomedicine, ha esaminato diversi geni in un gruppo di 41 pazienti con colesterolo alto che non presentavano mutazioni in altri geni noti per essere responsabili della malattia. Questi potenziali geni sono stati scelti per il loro coinvolgimento nelle vie metaboliche legate ai lipidi e al colesterolo.

Il gene responsabile

È stato possibile identificare una mutazione nel gene SREBF2 in un paziente. Ed è stato riscontrato che tutti i parenti che avevano la stessa mutazione genetica condividevano anche due noti fattori di rischio cardiovascolare, come il colesterolo alto e gli alti livelli di glucosio, con i parenti più anziani a cui era stato diagnosticato il diabete.

📰 Investigadores de INCLIVA identifican una mutación en el gen SREBF2 como posible causante de altos niveles de colesterol y glucosa, factores de riesgo cardiovascular

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— INCLIVA (@incliva_iis) December 27, 2022

I risultati

Secondo i risultati dello studio, la mutazione del gene SREBF2 aumenta la trascrizione del gene, cioè la sua espressione in vari gruppi cellulari, come le cellule del fegato, le cellule dell'intestino o gli adipociti o le cellule adipose, anche se in misura diversa. Non tutti i gruppi cellulari aumentano la loro espressione genica allo stesso modo, sebbene la mutazione abbia prodotto, in misura maggiore o minore, un aumento dei livelli di colesterolo nel sangue.

Aumenta anche lo zucchero

Precedenti studi avevano già suggerito la possibilità che le mutazioni SREBF2 fossero una causa di ipercolesterolemia. O che potessero addirittura influenzare livelli di colesterolo già elevati in pazienti con mutazioni del gene LDLR. Questa ricerca, però, ha dimostrato che la mutazione SREBF2 è in grado di causare ipercolesterolemia familiare. Inoltre, la mutazione rilevata porta anche a livelli più elevati di glucosio e insulina. Alcuni dei parenti del paziente che ha partecipato allo studio, infatti, erano già diabetici. Ma altri erano in livelli di prediabete (alti livelli di zucchero nel sangue, senza raggiungere il range di diabete come diagnosi) e nessuna di queste persone aveva più alcuna alterazione genetica che potesse spiega il tuo elevato livello di zucchero nel sangue oltre il gene SREBF2. In conclusione, gli autori suggeriscono che questa mutazione è in grado di aumentare sia i livelli di colesterolo che di glucosio nell'uomo, ma saranno necessari ulteriori studi per dimostrare una relazione causale tra questa mutazione e l'ipercolesterolemia familiare.