Malattia rara. Mila, la prima al mondo curata con un farmaco solo per lei

Malattia rara. Mila, la prima al mondo curata con un farmaco solo per lei

di Valentina Arcovio

Per la prima volta al mondo una paziente affetta da una malattia rara è stata curata grazie a un farmaco messo a punto solo per lei. A riuscire in questa impresa, descritta sul New England Journal of Medicine, sono stati i ricercatori del Boston Children's Hospital. La protagonista di questa storia è Mila Makovec, una bambina di 8 anni a cui è stata diagnosticata una rara patologia neurologica nel 2016.

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LA MALATTIA
Mila è affetta dalla malattia di Batten, una condizione gravissima incurabile che di solito porta alla morte entro l'adolescenza. I genitori erano increduli e disperati. Non immaginavano affatto che alla loro piccola sarebbe toccato un così terribile destino. Come racconta la mamma di Mila, Julia Vitarello, la piccola sembrava scoppiare di salute fino ai 3 anni. Poi i primi segnali di allarme: problemi nel camminare, frequenti cadute, disturbi alla vista e linguaggio confuso. Poco prima di compiere 6 anni, è stata ricoverata in ospedale perché i suoi sintomi hanno iniziato a progredire. I test hanno subito mostrato che il volume del cervello di Mila si stava riducendo e che soffriva convulsioni. La diagnosi: malattia di Batten, un raro e fatale disturbo genetico del sistema nervoso che può assumere varie forme a seconda della specifica mutazione genetica coinvolta. Ma in tutti i casi questa malattia sembra influenzare i lisosomi, i «cestini dei rifiuti» delle cellule. Se i lisosomi non funzionano correttamente la cellula accumula rifiuti e muore.

Un'analisi dettagliata del genoma di Mila ha rivelato che la piccola paziente aveva una mutazione unica in un gene chiamato CLN7. I medici hanno scoperto che un pezzo extra di Dna si è inserito nel gene CLN7. Questo significa che quando la cellula cerca di leggere le istruzioni del gene per produrre una proteina indispensabile per il lisosoma, le istruzioni risultano sbagliate e impediscono alla cellula di produrre la proteina completa. Da qui l'idea dei medici di utilizzare un trattamento genetico che utilizza gli oligonucleotidi antisenso, piccole molecole sintetiche che si legano alle istruzioni genetiche errate del paziente, mascherando essenzialmente l'errore in modo da consentire la produzione completa della proteina dei lisosomi. I medici hanno chiamato il trattamento Milasen.

EFFETTI COLLATERALI
Studi su campioni di cellule di Mila hanno suggerito che Milasen potrebbe aiutare a salvare la funzione del lisosoma e studi su animali hanno suggerito che non ci sarebbero effetti collaterali dannosi. Dopo le necessarie approvazioni, Mila ha iniziato il trattamento a gennaio 2017. Il farmaco è stato somministrato con un'iniezione nel midollo spinale. Prima dello studio, Mila aveva dalle 15 alle 30 convulsioni al giorno, ciascuna della durata massima di 2 minuti. Ma nel corso del trattamento, le convulsioni sono passate a una frequenza tra zero e 20 giorno e la durata è diminuita a meno di 1 minuto. «Ci sentiamo così fortunati che a Mila è stata data una seconda possibilità», scrive Vitarello sul sito della fondazione. Tuttavia, prima che Mila iniziasse la terapia, ha perso la capacità di vedere, parlare e camminare, e il trattamento non ha invertito questi effetti.
Valentina Arcovio
© RIPRODUZIONE RISERVATA
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Sabato 12 Ottobre 2019, 05:05






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