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Ottenuti in Italia i primi cervelli in miniatura per lo studio in laboratorio della sindrome dell'X Fragile, una delle più diffuse malattie genetiche responsabili di ritardo mentale. È il risultato di una collaborazione tra Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e Università Sapienza di Roma, pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease, e potrà facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci. Utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) i ricercatori sono riusciti a riprodurre in vitro colture cellulari con alcune delle caratteristiche tipiche dovute alla sindrome dell'X Fragile, una malattia ereditaria legata a mutazioni nel gene FMRP localizzato sul cromosoma X, che causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali.
Le cellule sono state fatte crescere anche nelle tre dimensioni spaziali a formare i cosiddetti organoidi, una tecnica che consente di replicare una parte delle caratteristiche del vero organo. «Ad oggi questo lavoro è il primo a dimostrare la possibilità di studiare la sindrome dell'X Fragile in organoidi cerebrali e suggerisce che questa piattaforma sperimentale possa essere applicata per modellizzare in vitro la Sindrome dell'X Fragile», ha spiegato Silvia Di Angelantonio, ricercatrice IIT e docente Sapienza.
Quella degli organoidi cerebrali umani è una nuova tecnica che ha permesso grandi progressi nello studio di molte malattie neurologiche e permesso di ridurre i test condotti su modelli animali. «La disponibilità di organoidi derivati da cellule umane - ha aggiunto Angelo Reggiani, coordinatore del laboratorio D3Validation dell'IIT - crea i presupposti per la identificazione di farmaci migliori e, in un futuro prossimo, di terapie sempre più personalizzate sulle necessità del malato».
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