Nuovi geni, ben 3.400 in più di quanti ne conoscessimo finora: il libro della vita è finalmente completato e le sue pagine che erano ancora bianche, pari a circa l'8% del volume, sono state scritte. Dopo 20 anni, la mappa del genoma umano è stata completata grazie a uno sforzo tecnologico senza precedenti e il risultato è online sul sito BioRxiv, che accoglie gli articoli in attesa dell'esame della comunità scientifica. I numerosi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), aprono così la via alla possibilità di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della biomedicina, dalla diagnosi a terapie innovative. Al momento, però, l'elemento più interessante riguarda le tecnologie che hanno permesso di raggiungere questo risultato e che hanno dimostrato di funzionare in modo efficiente. Il primo autore della ricerca è Sergey Nurk, esperto di genomica computazionale degli americani National Institutes of Health (NIH) e sono rappresentate l'Università della California a Santa Cruz, quelle di Washington a Seattle e il National Human Genome Research Institute nel Maryland.

La nuova mappa

La nuova mappa del DNA umano comprende ora 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza ottenuta 20 anni fa. A differenza di quella, quest'ultima non è stata ottenuta dal DNA di un individuo, ma dal frutto di una gravidanza anomala, ossia dalla crescita nell'utero di un ovocita privo di nucleo (una cosiddetta 'gravidanza molarè o 'mola idatiformè), che conteneva così due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diverse serie di cromosomi, come le normali cellule umane. A permettere di completare la mappa sono state le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA messe a punto negli ultimi anni. Grazie a queste è stato possibile colmare le lacune e i vuoti lasciati 20 anni fa e che corrispondevano a circa l'8% del genoma.

«Questo studio rappresenta un importante passo in avanti dal punto di vista tecnico perché prova, se confermato, che ora è possibile sequenziare i cromosomi nella loro completezza, da un estremo all'altro», osserva il direttore dello Human Technopole, Iain Mattaj. La tecnologia disponibile ai tempi della prima mappa «non consentiva di sequenziare quei tratti di DNA che si ripetono molto frequentemente e che costituiscono circa il 5% del genoma umano. I nuovi dati - prosegue Mattaj - sono stati ottenuti da cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi, ma è una prova di principio che ora sarà davvero possibile ottenere sequenze complete del genoma. Oltre al sequenziamento del DNA altamente ripetuto, che si pensa sia coinvolto sia nella regolazione dell'espressione genica che nell'evoluzione del genoma, la ricerca - dice ancora Mattaj - rivela 3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del genoma». Per i ricercatori del consorzio T2T, il loro risultato rappresenta «il più grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano dalla pubblicazione della prima mappa». Il numero di basi, ossia delle parole in cui è scritto il libro del genoma umano, è aumento del 4,5% e i geni che controllano la produzione di proteine sono ora lo 0,4% in più: per gli autori della ricerca queste nuove sconoscenze possono essere comunque sufficienti per capire aspetti ancora sconosciuti del genoma umano, per esempio il modo in cui i geni sono regolati.