PADOVA - La città del Santo brilla nella giornata mondiale delle Malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. Due ricercatori del Vimm e dell'Università degli Studi di Padova - Bert Blaauw e Vanina Romanello - sono tra i vincitori del bando lanciato da Fondazione Telethon nel 2022 per finanziare la ricerca sulle malattie rare. Entrambi i progetti, della durata di due anni, hanno ricevuto circa 160mila euro ciascuno.

I finanziamenti

I due progetti di ricerca sono stati selezionati da una commissione scientifica composta da 28 scienziati - in gran parte stranieri e attivi in prestigiosi istituti internazionali - insieme ad altri 33 progetti, per un importo complessivo finanziato di 5 milioni e 270mila Euro (di cui 874mila Euro per 5 progetti in Veneto).

Le ricerche

In particolare, la ricerca di Bert Blaauw, Principal Investigator del Vimm e professore dell'Università di Padova, si concentra sulla distrofia muscolare di Duchenne (Dmd): questa malattia è causata dall'assenza della proteina distrofina, espressa principalmente nei muscoli scheletrici, e ad oggi rimane incurabile. «Il nostro studio sarà diretto all'individuazione di nuovi biomarcatori che aiuteranno la valutazione delle sperimentazioni cliniche, offrendo nuovi criteri di valutazione, oltre che una migliore individuazione dei pazienti da coinvolgere nelle sperimentazioni cliniche» ha sottolineato Bert Blaauw. Vanina Romanello ricercatrice del Vimm e membro del Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università di Padova si concentrerà invece sulla sindrome di Zellweger (Zsd), una malattia ereditaria rara che comporta la perdita di funzioni essenziali del metabolismo, causando degenerazione in diversi organi del corpo, come dismorfismi craniofacciali, anomalie neurologiche, epatiche e renali. «Il nostro gruppo di ricerca indagherà la disfunzione di particolari strutture cellulari, i perossisomi, nel muscolo scheletrico come possibile causa di alterazioni metaboliche sistemiche che contribuiscono allo sviluppo della malattia» ha sottolineato Vanina Romanello.
«Poter annunciare questo straordinario risultato nella giornata delle malattie rare rappresenta un segnale importante per il nostro istituto - ha aggiunto Francesco Pagano, presidente della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata -. Malattie di questo tipo, sia per la loro rarità che per l'assenza di cure in grado di prevenirle o curarle, richiedono uno sforzo supplementare di tempo e di fondi agli scienziati che le indagano. Grazie a Fondazione Telethon oggi possiamo farlo».

L'ospedale

In Veneto sono 40 mila le persone affette da malattie rare, 2,5 milioni in Italia. La sfida è quella di garantire sempre più diagnosi precoci, terapie e assistenza ai pazienti. Grande punto di riferimento per la diagnosi e cura è l'Azienda ospedaliera. L'ospedale universitario, infatti, partecipa a 22 delle 24 Reti europee sulle malattie rare (Ern) a livello nazionale e internazionale. E ora il policlinico va verso il riconoscimento a Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) per le aree tematiche "Pediatria" e "Malattie rare e ad alta complessità biotecnologica". L'Italia ha adottato la definizione europea di malattia rara, contenuta nel Regolamento Europeo sui prodotti medicinali orfani, secondo la quale una malattia è rara quando colpisce meno di 5 abitanti su 10000. In Italia le malattie rare sono state identificate come una priorità di salute pubblica sin dal 1998, nel contesto del Piano sanitario nazionale (1998-2001).