Sono sempre più uniformi in Italia le analisi per rilevare malattie rare nei neonati. Diventa più omogenea l'applicazione dello screening neonatale per intercettare patologie alla nascita nelle regioni italiane. Il programma nazionale di Sne (screening neonatale esteso) per le malattie metaboliche ereditarie è un «fiore all'occhiello della rete italiana malattie rare nel panorama dell'Ue». Cresce in cinque anni il numero di quelle testate nei laboratori e i centri per le malattie rare sono diffusi sul territorio nazionale. Rimane invece sostanzialmente stabile il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 24,8% del 2016 al 28,5% del 2020 (passando per il picco del 32,1% del 2019). In lieve calo il numero degli studi clinici autorizzati (195 nel 2020 a fronte dei 216 del 2019). A tracciare il quadro è il VII Rapporto MonitoRare.

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Dai dati emerge che è stata completata nel nostro Paese l'adesione al programma Screening neonatale esteso, anche con l'ultima Regione che lo ha attivato ad aprile 2021. Per quello che concerne le terapie, che riguardano solo per il 6% delle malattie rare, è aumentato il numero di farmaci orfani disponibili (da 71 a 74). I farmaci erogati tramite la legge 648/199 (terapie innovative ancora non autorizzate in Italia, o in fase di sperimentazione clinica, o con indicazioni off label) aumentano da 27 a 35 (nel 2012 erano 13); aumenta in maniera esponenziale l'accesso al Fondo istituito per l'impiego di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di terapia, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie, passando da 20 persone nel 2016 a 1.361 nel 2020: il tasso di approvazione delle richieste ha raggiunto oltre l'82%. Ancora. Gli studi clinici autorizzati rimangono sostanzialmente stabili, evidenzia il rapporto. Ma diminuiscono le sperimentazioni cliniche in fase I e II (dal 58,3 al 43,6%), e diminuisce anche la presenza italiana nei progetti di ricerca inseriti nella piattaforma Orphanet. Sono 15 le Regioni che hanno inserito il tema delle malattie rare nell'ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria o che hanno definito un Piano regionale malattie rare.