Morto Brooke, ventenne con l'aspetto di un bimbo di 2 anni: le sofferenze causate dalla sindrome del cromosoma X e la ricerca dell'immortalità biologica

Una dozzina i casi al mondo: i genetisti studiano l'inerzia dello sviluppo

Morto Brooke, ventenne con l'aspetto di un bimbo di 2 anni: la sindrome del cromosoma X e la ricerca dell'immortalità biologica
Aveva 20 anni, ma non ne ha mai dimostrati più di due fisicamente e psichicamente: Brooke Greenberg è morto a Reisterstown nel Maryland: era il...

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Aveva 20 anni, ma non ne ha mai dimostrati più di due fisicamente e psichicamente: Brooke Greenberg è morto a Reisterstown nel Maryland: era il figlio di Howard e Melanie Greenberg e faceva parte di una dozzina di bambini al mondo che hanno la cosiddetta sindrome X. I genitori, fin dalla nascita del bimbo, avevano accettato che gli specialisti di genetica esaminassero Brooke e anche le sorelle Emily, 26 anni; Caitlin, 23; e Carly, 17 anni. Tra loro 4 c'è sempre stato un grande affetto 

Comparare il loro Dna può essere utile per comprendere questa sindrome che purtroppo innesca anche fasi molto dolorose: fino a sei anni Brooke è sopravvissuto a numerose crisi che non erano prevedibili, fra queste sette ulcere gastriche perforate e un ictus. A 4 anni cadde in una fase letargica per 14 giorni. Nel 2009 il timore di un tumore al cervello. 

«Ci stavamo preparando per la morte di nostro figlio», aveva detto all'epoca Howard Greenberg alla Abc. "Ci stavamo salutando. E, poi, abbiamo ricevuto una telefonata che ci informava che c'era stato un cambiamento - che Brooke aveva aperto gli occhi e stava bene. Non c'era nessun tumore. Supera ogni ostacolo che le si presenta".

Richard F. Walker, ricercatore medico dell'University of Florida Medical School, ha seguito Brooke da quando il bimbo aveva compiuto 2 anni: "In alcune persone succede qualcosa e il processo di sviluppo è ritardato. I loro corpi non si sviluppano in maniera sincronizzata, ma come parti indipendenti: nessuna sindrome genetica nota o anomalia cromosomica può spiegare il perché".

Brooke aveva ancora i denti da latte a 16 anni e la sua età ossea era stimata intorno ai 10 anni.

 

Walker - riporta l'Abc - studia anche Gabby Williams, un bambino di 8 anni di Billings, nel Montana, che pesa solo sei chilogrammi e un uomo della Florida di 29 anni che ha il corpo di un bambino di 10 anni. Le persone che sta studiando hanno un tasso di crescita pari a un quinto della velocità degli altri e convivono con pesanti problemi quali la sordità, l'incapacità di camminare, mangiare o persino parlare.

In una ragazza Walker ha trovato danni a uno dei geni che causa l'inerzia dello sviluppo, una scoperta che ha definito significativa. Sospetta anche che le mutazioni siano legate ai geni regolatori del secondo cromosoma X femminile.

"Se potessimo identificare il gene potremmo arrivare a una sorta di  immortalità biologica".

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Il Gazzettino