Tutti i neonati sotto esame a caccia di malattie ereditarie

Giovedì 1 Settembre 2016
TRIESTE - Sono 2.803 i neonati che dal primo aprile al 31 luglio sono stati sottoposti allo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche attivato dalla Regione per individuare subito dopo la nascita eventuali patologie rare quanto rischiose. L'adesione delle famiglie, nonostante lo screening non sia obbligatorio, è stata pari al 100%: i test sono stati eseguiti nei nove punti nascita del Friuli Venezia Giulia (518 a Udine, 515 a Trieste, 552 a Pordenone, 307 a San Vito al Tagliamento, 290 a Palmanova, 288 a San Daniele del Friuli, 212 a Monfalcone e 121 a Tolmezzo).
L'assessore alla Salute Maria Sandra Telesca ha sottolineato l'importanza della prevenzione (l'intera operazione è costata 700mila euro) al fine di evitare possibili disabilità o persino decessi. Lo screening prevede 29 test complessivi (l'organizzazione è curata dall'Irccs Burlo Garofolo di Trieste) ai quali sono associati eventuali terapie risolutive certe ed efficaci (talvolta basta modificare la dieta).
Una goccia di sangue viene prelevata dal tallone del neonato entro le prime 48 ore di vita: grazie ad uno spettrometro possono essere individuati più di 40 errori congeniti nel metabolismo che causano malattie la cui incidenza oggi è di 2 casi ogni 3mila nati.
La Regione si avvale della collaborazione del laboratorio specializzato di Padova (Veneto): dalla nascita alla presa in carico del bebè trascorre meno di una settimana. Due i casi di malattia confermata e 12 neonati affetti da ipotiroidismo congenito. Il Fvg è tra le dieci regioni italiane ad aver anticipato la possibilità dello screening con gli extra Lea (livelli essenziali di assistenza).
Elisabetta Batic

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